Bayi Tabung dan Tes Genetik, Harapan Baru Bagi Penderita Neurofibromatosis Tipe 1

SwaraWarta.co.id – Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, seorang dokter spesialis anak dari FKUI RSCM, menjelaskan bahwa ibu yang menderita Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) tetap bisa memiliki anak yang sehat tanpa NF1. Caranya adalah dengan program bayi tabung atau pembuahan di luar rahim.

“Kalau mau punya anak yang tidak berpenyakit sama dengan mamanya kita lakukan dengan bayi tabung. Nah nanti dipilih yang bagus, nanti anak yang dilahirkan yang tidak berpenyakit seperti itu,” kata Damayanti

Menurut Damayanti, jika seorang ibu memiliki NF1, maka peluang anak mewarisi penyakit ini sekitar 50 persen. Namun, sekitar 50 persen kasus NF1 lainnya justru muncul tanpa riwayat keluarga, alias kasus baru.

Orang tua dengan riwayat NF1 dapat melakukan pemeriksaan genetik sebelum kehamilan melalui metode Preimplantation Genetic Diagnostic (PGD).

Dalam metode ini, sel telur dan sperma dibuahi di laboratorium, lalu embrio dianalisis untuk melihat apakah membawa gen NF1 atau tidak.

Jika ditemukan embrio yang tidak mengandung gen NF1, embrio tersebut dapat dimasukkan ke rahim ibu agar bayi yang dilahirkan sehat.

Selain itu, ada juga metode pemeriksaan Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). Ini adalah tes darah yang bisa dilakukan selama kehamilan untuk mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom pada janin.

Namun, hasil NIPT untuk mendeteksi NF1 tidak seakurat untuk penyakit lain seperti sindrom Down, Edwards, atau Patau.

Damayanti menekankan pentingnya ibu dengan NF1 berkonsultasi terlebih dahulu sebelum merencanakan kehamilan.

“Jadi kita mesti memeriksa pertama ibunya bagaimana, gejalanya berat atau tidak, penting sekali buat ibu-ibu yang tahu penurunan penyakitnya seperti apa,” katanya

Jika anak sudah lahir dengan NF1, penyakit ini tidak bisa dihindari. Bahkan, orang tua yang sehat pun bisa memiliki anak dengan NF1 meski penyebab pastinya belum diketahui.

Neurofibromatosis tipe 1 adalah penyakit langka. Diperkirakan terjadi pada 1 dari 2.000 hingga 5.000 kelahiran hidup di seluruh dunia. Di Indonesia, jumlah penderita NF1 yang terdata dalam Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia sekitar 150 orang.

Namun menurut data perkiraan, jumlah orang dengan NF1 di Indonesia bisa mencapai sekitar 80.000 orang, yang sebagian besar belum mendapatkan layanan kesehatan yang memadai.