T18 Penyakit Apa? Mengenal Trisomi 18 dan Dampaknya

 

SwaraWarta.co.id – Ketika mendengar istilah T18 penyakit apa, banyak orang mungkin belum familiar. T18 atau Trisomi 18 adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 18.

Kondisi ini dikenal juga sebagai Edwards Syndrome, diambil dari nama dokter yang pertama kali mendeskripsikannya, John Hilton Edwards.

Artikel ini akan membahas secara lengkap tentang T18, gejala, penyebab, serta penanganannya.

Apa Itu Trisomi 18 (T18)?

Trisomi 18 terjadi ketika sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 18, bukan dua seperti normalnya. Kelebihan kromosom ini mengganggu perkembangan organ vital, seperti jantung, otak, dan ginjal. Sebagian besar kasus T18 menyebabkan keguguran, lahir mati, atau kematian dini pada bayi. Hanya sekitar 5-10% bayi yang bertahan hidup lebih dari satu tahun.

Gejala Trisomi 18

Bayi dengan T18 biasanya menunjukkan ciri fisik dan masalah kesehatan serius, seperti:

• Berat badan lahir rendah
• Kepala kecil (mikrosefali)
• Bentuk wajah khas (rahang kecil, telinga rendah)
• Cacat jantung bawaan
• Kelainan tulang (tangan mengepal, kaki berbentuk seperti “rocker bottom”)
• Gangguan pernapasan dan pencernaan

Gejala ini bervariasi, tergantung tingkat keparahan kelainan kromosom.

Penyebab Trisomi 18

T18 terjadi secara acak akibat kesalahan pembelahan sel selama pembentukan sel telur atau sperma. Faktor risiko utama adalah usia ibu di atas 35 tahun, meski tidak menutup kemungkinan terjadi pada ibu muda. Sekitar 95% kasus T18 bukanlah keturunan, tetapi trisomi penuh (kelebihan kromosom di semua sel).

Diagnosis T18

Penyakit ini dapat dideteksi sejak kehamilan melalui:

1. USG: Memantau kelainan fisik janin.
2. Tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Menganalisis DNA janin dalam darah ibu.
3. Amniosentesis atau CVS: Mengambil sampel cairan ketuban atau plasenta untuk analisis kromosom.

Jika bayi lahir dengan gejala T18, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan tes genetik untuk memastikan diagnosis.

Penanganan dan Prognosis

Sayangnya, tidak ada obat untuk T18. Penanganan difokuskan pada perawatan suportif untuk meningkatkan kualitas hidup, seperti:

• Operasi jantung jika memungkinkan
• Terapi oksigen untuk gangguan pernapasan
• Pemberian nutrisi melalui selang
• Fisioterapi untuk mengoptimalkan perkembangan motorik

Prognosis T18 umumnya buruk. Namun, beberapa kasus dengan mosaik trisomi (hanya sebagian sel yang kelebihan kromosom) memiliki harapan hidup lebih panjang.

T18 penyakit apa? Trisomi 18 adalah kelainan genetik serius yang memengaruhi perkembangan bayi. Meski belum ada penyembuhan, deteksi dini dan perawatan intensif dapat membantu mengurangi penderitaan pasien. Bagi calon orang tua, konseling genetik dan pemeriksaan prenatal rutin sangat disarankan untuk meminimalkan risiko.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan kromosom atau berusia di atas 35 tahun, segera konsultasikan dengan dokter untuk rencana kehamilan yang sehat.